摘要： 连续突变 readthrough mutation 将终止密码子突变为一个有意义的密码子从而合成比正常翻译产物更长的肽链的突变。
可读框 open reading frame，ORF 自起始密码子到终止密码子之间的核苷酸三联体序列。一般情况下，可读框即指某个基因的编码序列。
阅读框 reading frame 以核苷酸三联体方式读取核酸序列的翻译信息。
遗传指纹 genetic fingerprint 每个个体基因组所特有的遗传标记构成的图谱。
遗传信息 genetic information 储存在DNA或RNA分子中的指导细胞内所有独特活动的指令的总和。
基因 gene 遗传信息的基本单位。一般指位于染色体上编码一个特定功能产物(如蛋白质或RNA分子等)的一段核苷酸序列。
抑制基因 inhibitor，suppressor gene 影响同一性状的两对非等位基因，一对显性基因抑制另一对显性基因的表现，但前者自身无表型效应，该基因称为抑制基因。孟德尔比率被修饰为13∶3。
平衡致死 balanced lethal 位于一对同源染色体上的两个不同的致死基因，其中之一纯合时或顺式排列时表现出致死的现象。
系谱 pedigree 一个家族各世代成员数目、亲缘关系、特定基因和遗传标记在该家族内的传递、表达和分布的记载。又称“家谱”。
系谱分析 pedigree analysis 分析家系中各成员的表型来推断某一性状或某一疾病在该家系中的遗传方式。又称“家谱分析”。
先证者 propositus，proband 在家族中最先发现具有某一特定性状或疾病的个体。
交换值 crossing-over value 两个连锁基因间的交换频率。
重组值 recombination value 测交后代中重组类型所占的比率。用于表示基因座或突变位点间的相对距离。又称“重组[频]率(recombination frequency)”。
连锁值 linkage value 两个连锁基因之间的重组值。重组值越小，连锁越紧密。
基因定位 gene mapping，gene localization 确定基因在染色体上的位置和排列顺序的过程。
图距 map distance 表示两个基因之间在染色体上的相对距离。
同源性 homology 两种核酸分子的核苷酸序列之间，或两种蛋白质分子的氨基酸序列之间相同的程度。
突变率 mutation rate 在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数。
突变体 mutant 携带突变基因的细胞或个体。又称“突变型”。
印记失活 imprinting off 已打上印记的基因处于失活状态。
动态突变 dynamic mutation 基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。
互补分析 complementation analysis 利用顺反测验判定两个突变位点属于同一顺反子还是不同顺反子的方法。
基因转变 gene conversion，conversion (1)同源重组时由于错配修复而生成非交互性重组链，将一个等位基因转换成另一个等位基因。(2)异源双链DNA错配的核苷酸对在修复校正过程中所发生的一个基因变为它的等位基因的现象。又称“基因转换”。
基因治疗 gene therapy 将缺陷基因的野生型拷贝引入患者细胞内以治疗疾病的方法。
超螺旋 superhelix 由双螺旋DNA的进一步扭曲旋转所形成的三级结构。
回文序列 palindrome，palindromic Sequence (1)单条核酸序列内以对称点为中心，两侧碱基互补的核心序列区域。含有该区域的双链DNA从不同方向阅读不同单链时其序列一致，常见于限制酶的作用位点。(2)具有对称结构的DNA片段，即双链DNA中似发夹的结构，每条链从3′或5′端方向阅读时其核苷酸序列均相同。又称“回文对称”。
顺反测验 cis-trans test 测定两个基因突变作用方式的遗传学试验。又称“互补测验(complementation test)”。
定向诱变 directed mutagenesis 诱发基因在指定位点发生特定突变。
前导链 leading strand 在DNA复制叉中，沿3′→5′端的模板链以连续方式合成的DNA新链，因其合成较早，故称前导链。
冈崎片段 Okazaki fragment DNA 不连续复制产生的长约1～2kb的片段，随后共价连接成完整的单链。这是以发现这种片段的日本科学家的名字命名的。
后随链 lagging strand 在DNA复制叉中，沿5′→3′端的模板链以非连续方式合成的DNA新链。转录物 transcript 在DNA模板上由RNA聚合酶催化转录生成的mRNA。又称“转录本”。
简并 degeneracy 两种或多种核苷酸三联体决定同一种氨基酸。
组成型表达 constitutive expression 无需诱导即可实现的基因表达。
诱导型表达 inducible expression 由诱导物与调节蛋白相互作用启动基因转录的表达。
质粒不相容性 plasmid incompatibility 同一类型质粒不能在同一细胞中并存的现象。又称“质粒不亲和性”。
群体 population 享有一个共同的基因库，并能相互交配的一群个体。
遗传漂变 genetic drift 在小群体中由于世代间配子的随机抽样造成的误差所导致的基因频率的随机波动。又称“随机遗传漂变(random genetic drift)”。
克隆 clone (1)遗传组成完全相同的分子、细胞或个体及其组成的一个群体。又称“无性[繁殖]系”。(2)利用体外重组技术将某特定的基因或DNA序列插入载体分子的操作过程。
基因型 genotype 一个生物体或细胞的遗传组成。
野生型 wild type 基因或生物体在自然界中常见的或非突变型的形式。
重组 recombination 由于基因的自由组合或交换产生新的基因组合的过程。
常染色体 autosome 染色体组中除性染色体外的所有染色体。
比对 alignment DNA 或蛋白质的等位位点上的核苷酸或氨基酸的比较。又称“排比”。
基因组 genome 单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子。