摘要： 对于基因的科学研究，是自科学家在本世纪初从新发现基因的传递规律开始的。1965年，一位奥地利的神父——孟德尔——发现并发表了有关基因传递的规律，遗憾的是，他的贡献被历史埋没了35年。20世纪中叶，科学家发现了基因——遗传物质的基本结构，并提出了模型，即我们在中学教科书里读过的“DNA双螺旋模型”。70年代，人类破天荒第一次真正能够拿出基因来做试验，即建立了可以称之为“遗传工程”或“分子克隆”的技术，并第一次用拼凑基因的方法建立了人为的生物，尽管还不完全，还很简单，科学家却用一些基因生产出了“遗传工程”的产品——基因产品。
但是，所有研究基因的学科，不管称之为“分子遗传学”还是“分子生物学”，都是一个一个地去研究基因，一个一个地去分离、“克隆”基因。尽管人们认识到：基因在人体里并不是一个个散兵游勇、各行其是。在人类基因组中的所有基因都有一定的位置、结构、功能上的关系，要揭示人类的奥秘，就要分离、克隆、研究人类所有的基因。
1988年，科学家开始讨论如何才能更快、更多、更好地研究与人类的生老病死有关的所有基因——全部的人类基因组。1990年，国际合作的“人类基因组计划”诞生了！它与以前的遗传学一样都是研究基因，但它不是零敲碎打，也不是像以前那样一个一个地查找到基因，而是用大撒网的方法，将所有的基因一网打尽。中国于1999年加入这一计划成为继美、英、日、法、德之后，第六个加入“国际测序俱乐部”的国家。
国际人类基因组计划最实质性的核心内容是DNA序列图的构建，即分析人类基因组的长达3000Mb的DNA分子的组成(核苷酸或碱基序列)。人类基因组序列是建立基因组规模的基因鉴定技术的基础，是“结构功能基因组学”(基因表达谱)的深化，“调控功能基因组学”所需的调控序列的来源；序列差异已成为基因组多样性研究的主要手段：SNP与STR一道，已成为遗传图的高密度标记。而作为“人类基因组计划”主要任务之一的基因克隆，已由以“制图为基础(mapping-based)”过渡到“序列为基础(sequence-based)”。基因组序列又是生物信息学的源头。正因为如此，体现人类基因组计划的全部价值，判定HGP的成功与失败，就在于能否按时向全球递交这一序列图。有关HGP的所有争议的核心、主要分歧以及道义交锋，就是构建DNA序列图的重要性、现实性及所有权的问题。尽管这一争论仍在继续，但经过十年的艰难岁月与风风雨雨，原定在2005年完成“序列图”的目标已稳操胜券。现在的问题是能否提前在2003年完成保证100%的覆盖率、99.99%的准确率的“完成图(终图)”。
“人类基因组计划”堪称人类自然科学史上最伟大的创举之一！是两个世纪交替时期人类历史上最重大的事件之一。它的规模可以与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗”登月计划媲美，而它的意义又远远超出了这两个计划。
人类基因组计划对生命科学研究与生物产业发展的导向性意义，可以用规模化、序列化、信息化，及产业化、医学化、人文化来归纳。
1.规模化
“基因组学”这一新的学科，是随着“人类基因组计划”的启动而诞生，随着人类基因组计划的进展而发展起来的。生物学家第一次从整个基因组的规模去认识、研究一个物种或多个物种(通过比较基因组学)的全部基因，而不是大家分头一个一个去发现、研究自己“喜欢”的基因。这是基因组学区别于遗传学(genetics)及所有涉及基因的生物科学其他学科的主要区别之一。研究对象规模升级的改变带来了科学实验的规模化，同时也对领头科学家的素质，工作人员的团体精神，以及超大型实验室特有的“科学型企业”式管理，都提出了新的要求。这是“人类基因组计划”只有6个正式成员国与16个中心的原因之一，也是“人类基因组计划”的贡献份额已成为一个国家国力的综合反应及生命科学与生物产业发展标志的原因之一。
2.序列化
生物信息的序列化，是生命科学进入21世纪的划时代的里程碑，也是生命科学成熟的一个阶段性标志。只有数量化(定量)的学科才能称为科学。孟德尔的贡献主要是把“因子”与数量化带进了这一门原先就存在、并已有巨大成就的学科。
生物信息的序列化，提供了研究生物这样复杂的系统可比的、定量的数据，即生命科学以序列为基础。提供了使用大型计算机解读遗传信息的可能性。这是21世纪的生命科学区别于以前的生物学的最主要的特点。我们从序列中得到的信息，已经比到现在为止的所有生物研究积累的信息还要多。生命科学第一次成为数据导向的，而不再是仅仅以假说与概念为数据导向的科学。不管生命科学朝什么方向发展，发展到什么程度，序列图将永远是生命研究的基本依据。就人类来说，这一张序列图将与第一张解剖图一样永垂。
3.信息化
在某种意义上，序列化就是信息化。人类基因组计划的成功，是借助了同步发展的信息学，也借助于把地球“变小”的网络。没有电子计算机与网络，正在爆炸式增长的数据传递、汇合与比较分析是不可能的。今天序列的产生、初步分析等有赖于生物信息学。而现在开始，序列的意义完全决定于生物信息学。信息化也改变了整个生命科学，改变了实验材料以至于试剂(探针)的存在方式，以至于生物资源也信息化了。
4.产业化
“人类基因组计划”伊始，就定位在带动一个产业——生物产业。
生物产业与信息产业一同，将成为世界各国21世纪的国民经济的支柱产业。生物产业的两个典型特点是资源依赖性与资源信息化。这使生物资源成为继国土(矿产、水源等等)资源之后可供再争夺、再占有的战略资源。人类基因组计划所发展起来的战略与技术，使生物资源由原先的群体种质资源(野生与优质品种的种质)转变为序列进而信息化，又使它的保护更为困难。不认识到这一点，就有可能使我们的生物资源流失，生物产业失去源头与上游，生物技术(如基因克隆、转基因、动物个体克隆等)因为没有“资源基因”而成为无米之炊。我国生命科学界当前的迫切任务是在为人类基因组计划作出贡献的同时，适应以DNA序列为基础、以生物信息为导向的生命科学新时代的潮流，建立有我国资源特色的、有自主知识产权的生物产业。
5.医学化
人类基因组计划之所以为世人所关注，首先是人们对健康的需求。人类对健康的追求，是人类的最重要的行为之一。这是每一个人、每一对父母、每一个家庭、每一个团体与国家政府所不得不考虑的问题。
人类基因组计划没有辜负民众的支持与厚望。人类基因组计划已经把它的成果医学化，已在医学方面为人类造福。已建立的“工作框架图”所提供的序列，经生物信息学的加工与其他下游的研究，已鉴定了近4万个基因；已克隆了几十种与疾病直接有关的“疾病等位基因”。四十余种基因产品，如人胰岛素、干扰素、生长激素等，已经投入工业化生产。很多疾病的基因诊断技术已经建立。基因预测、基因预防、基因诊断、基因治疗将使整个医学改观。DNA序列差异的研究，将有助于人类了解不同个体对环境易感性与疾病的抵抗力，因而DNA序列分析很有可能成为最快速、最准确、也最便宜的诊断手段之一。因而可能根据每个人的“基因特点”对症下药，即21世纪的医学——“个体化医学”。
癌症、老年痴呆症等将在近期有新的突破。以“基因图”作为生活中饮食起居的“参考书”，并使我们有可能通过调整生活方式与改善生存环境而与我们的基因更为和谐，这肯定会在一定程度上延长人类的寿命。全人类都将因对我们自己基因的认识而受惠。
6.人文化
2000年6月26日“白宫科学庆典”的背景图案耐人玩味：解读生命之书——人文的里程碑(A milestone for humanity)。
从前，当我们讨论“科学是双刃剑”时，我们关心的仅仅是人类的敌人可能也会挥起这柄剑，如希特勒，如山本五十六。现在，我们的问题一下子复杂起来了，这群人类公敌依然存在(如生物恐怖主义者)。可是更重要的是无法从现有的国际法、一国之法来判定非法的行为的问题。我们的法律一下子在这些新问题前变得无所适从，或无能为力。我们在道义(moral)或伦理(ethical)、个人生存心理、社会结构与行为等各方面都还要作好足够的准备。从人文角度来说，连人性、人文、人权、平等等概念甚至于社会结构都将重新讨论。人类基因组计划提供了重新认识人类自我的人文基础，也提供了重新认识人与人之间的关系、一个人在社会中的地位、人类与生命世界以至于在整个自然界中的位置与关系的基础。
北京时间2000年6月26日18时，美、英、日、法、德、中六国同时宣布覆盖率为90%的“工作框架图(草图)”构建完成。
六国参与的“人类基因组计划”首先是通过认识人类本身的基因来解决人类的健康问题。刚刚发表的21世纪第一个自然科学史最重要的里程碑——“工作框架图”提供的DNA序列，已鉴定了近4万个人类基因。所有人类基因的鉴定已指日可待。
同所有的科学技术一样，“人类基因计划”使人类面临新的风险与冲击。人类社会对“人类基因计划”的迅速进展还没有在心理上、伦理上、法律上、国际关系等的格局上作好充分的准备，因而已带来了方方面面的巨大冲击。问题的核心是在对人类与其他生物基因的认识的基础上，重新认识社会成员之间、家庭之间，个人、家庭与社会之间的关系，认识人类与生命世界及整个大自然的关系，促使人类社会更加和睦、人类与自然界更为和谐的新的文明。