摘要： 基因组学 genomics 研究生物体基因组的组成、结构与功能的学科。
表观基因组学 epigenomics 在基因组的水平上研究不改变基因组序列而通过表观遗传修饰调控基因或基因组表达的学科。
转录物组学 transcriptomics 研究基因组转录产生的全部转录物的种类、结构和功能的学科。
蛋白质组学 proteomics 研究细胞内全部蛋白质的组成、结构与功能的学科。
基因 gene 遗传信息的基本单位。一般指位于染色体上编码一个特定功能产物(如蛋白质或RNA分子等)的一段核苷酸序列。
克隆 clone (1)遗传组成完全相同的分子、细胞或个体及其组成的一个群体。又称“无性[繁殖]系”。(2)利用体外重组技术将某特定的基因或DNA序列插入载体分子的操作过程。
基因座 locus 基因组中任何一个已确定的位置上的基因或基因的一部分或具有调控作用的DNA序列。
表现度 expressivity 具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。
外显率 penetrance 在特定环境中，某一基因型显示预期表型的个体比率。一般用%表示。
突变 mutation 基因的结构发生改变而导致细胞、病毒或微生物的基因型发生稳定的、可遗传的变化的过程。
遗传印记 genetic imprinting 由不同性别的亲本传给子代的同源染色体中的一条染色体上的基因因甲基化失活引起不同表型的现象。又称“基因组印记(genomic imprinting)”，“亲本印记(parental imprinting)”。
表观遗传变异 epigenetic variation 基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，但由于基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等导致基因的活性发生了改变，使基因决定的表型出现变化，且可传递少数世代，但这种变化是可逆的。
HLA基因座 HLA locus 人类主要组织相容性复合体，为6号染色体上的一个基因簇。这些基因编码抗原提呈蛋白质、细胞因子和补体。
基因诊断 gene diagnosis 检测致病基因或疾病相关基因的改变，或患者体内病原体所特有的核苷酸序列，以此作为疾病诊断的指标。
癌基因 oncogene 能诱导它所存在的细胞发生癌变的基因。
反义寡核苷酸 antisense oligonucleotide 与DNA正链序列互补的寡核苷酸。通常指反义寡脱氧核糖核酸。
中心法则 central dogma 克里克(F.Crick)于1958年提出的阐明遗传信息传递方向的法则，指遗传信息从DNA传递至RNA，再传递至多肽。DNA同RNA之间遗传信息的传递是双向的，而遗传信息只是单向地从核酸流向蛋白质。
沃森-克里克模型 Watson-Crick model 沃森(J.D.Watson)和克里克(F.Crick)于1953年提出的DNA立体结构模型，认为DNA为两股反向平行的多聚脱氧核糖核苷酸，由互补碱基的氢键连接，并呈右手螺旋方式围绕同一轴心盘绕。又称“DNA双螺旋模型(DNA double helix model)”。
沃森-克里克碱基配对 Watson-Crick base pairing 在DNA双螺旋链中，G与C、A与T通过氢键进行配对的形式，是一种标准的A-T和G-C配对关系。
互补性 complementarity 两条DNA或RNA多核苷酸链之间，或一条DNA链和一条RNA链之间通过碱基间(A与T或U、G与C)的氢键彼此相配对的特性。
假基因 pseudogene 不产生有功能产物的基因。
结构基因 structural gene，structure gene 一般指编码蛋白质的基因。广义上也包括编码RNA的基因。
同源基因 homologous gene 具有共同的进化起源，序列结构和功能相似的基因。
外显子 exon 真核基因中与成熟mRNA、rRNA或tRNA分子相对应的DNA序列，为编码序列。
内含子 intron 初级转录物中无编码意义而被切除的序列。在前体RNA中的内含子也常被称作“间插序列”。
点突变 point mutation 基因内一个或少数几个核苷酸对的增加、缺失或置换所造成的结构改变。
移码突变 frameshift mutation 基因编码区内缺失或增加的核苷酸数目不是3的倍数而造成读框的移动。
模板链 template strand 在DNA复制或转录过程中，作为模板指导新核苷酸链合成的亲代核苷酸链。新链的碱基序列与模板链互补。又称“非编码链(non-coding strand)”，“负链(minus strand，negative strand)”，“反义链(antisense strand)”。
编码链 coding strand 与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。又称“有义链(sense strand)”，“正链(plus strand，positive strand)”。
附加体 episome 细菌染色体外的独立复制子，也可整合在宿主染色体中作为复制子的一部分的遗传单位。
复制叉 replication fork DNA复制开始部位的Y型结构。Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。
转录 transcription DNA的遗传信息被拷贝成RNA的遗传信息的过程。
反转录 reverse transcription 以RNA为模板，在反转录酶催化下转录为双链DNA的过程。又称“逆转录”。
RNA编辑 RNA editing RNA分子加工时出现的修饰现象。mRNA因核苷酸的插入、缺失或替换而改变了源自DNA模板的遗传信息，翻译出不同于基因编码的氨基酸序列。
遗传密码 genetic code 核苷酸序列所携带的遗传信息。编码20种氨基酸和多肽链起始及终止的一套64个三联体密码子。
密码子 codon mRNA分子中以三个核苷酸为一组，决定一种氨基酸以及多肽链合成起始与终止的信号。
反密码子 anticodon tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。
信使RNA messenger RNA，mRNA 携带从DNA编码链得到的遗传信息，在核糖体上翻译产生多肽的RNA。
翻译 translation mRNA在核糖体上合成多肽的过程。
同源重组 homologous recombination 两个DNA分子在同源序列之间发生的相互交换和重组。
转座子 transposon，Tn 转座因子中的一种。除含与转座有关的基因外，还含抗药基因、抗重金属基因和接合转移基因等，可赋予受体细胞一定的表型特征。
基因克隆 gene cloning 从基因组或DNA中分离单个基因，并在细胞中复制拷贝的过程。
遗传工程 genetic engineering 运用体外重组DNA技术获取含有基因或其他序列全新组合的DNA分子。又称“基因工程”。
载体 vector，vehicle 在分子克隆中携带外源DNA的质粒、噬菌体或重组体。
基因文库 gene library 单个基因组的DNA片段克隆集合体。
探针 probe 在分子杂交中用来检测互补序列的带有标记的单链DNA或RNA片段。
DNA指纹 DNA fingerprint DNA经限制酶酶切后，以重复序列中的核心序列为探针进行DNA印迹杂交所形成的杂交带型。
染色质 chromatin 真核细胞分裂间期的细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的线性复合结构。
核型 karyotype，caryotype 细胞分裂中期染色体的数目、大小和形态特征的总汇。又称“染色体组型”。
染色体带 chromosomal band 中期染色体经过实验处理后产生的差别染色区或荧光区。
细胞凋亡 apoptosis 由生理或病理信号引发的自主性的细胞清除过程。又称“程序性细胞死亡(programmed cell death)”。
重编程 reprogramming 已分化细胞的核基因组恢复其分化前的功能状态。
干细胞 stem cell 一类未分化的、具有无限分裂能力的细胞。能通过一次有丝分裂产生两个细胞，一个保持未分化状态，另一个则进入分化途径。
内细胞团 inner cell mass，ICM 由滋养层包裹的内层细胞。可以发育成哺乳动物的胚体。
同源异形 homeosis 基因突变使生物体躯体的一部分转变成另一部分。
基因组 genome 单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子。
反求遗传学 reverse genetics 运用重组DNA技术，改变生物体的基因组结构，观察修饰后基因的表型效应，从而确定所改变的基因的生物学功能的学科。又称“替代遗传学(surrogate genetics)”。
表观遗传学 epigenetics 研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传学分支学科。
化学基因组学 chemical genomics 利用小分子化合物作为探针，研究基因组的功能以及发现新的药物作用靶标、途径和网络的学科。
生物信息学 bioinformatics 运用计算机技术和信息技术开发新的算法和统计方法，对生物实验数据进行分析，确定数据所含的生物学意义，并开发新的数据分析工具以实现对各种信息的获取和管理的学科。
人类基因组计划 Human Genome Project，HGP 1990年由美国能源部(DOE)和国立健康研究院(NIH)资助的一个研究计划。目的是：①鉴定出人类的所有基因；②确定构成人类基因组的约30亿个碱基对的序列；③将上述信息储存于专门的数据库中，并开发出相应的分析工具；④研究由此而产生的伦理、法律和社会问题并提出相应对策。
同源模块 synteny 不同物种间，若干个同源基因按相同顺序排列的一段染色体。
配子印记 gametic imprinting 哺乳类动物中发现的一种特殊的遗传现象。亲代发生的配子专一的修饰，有时可使子代二倍体细胞中的父源和母源染色体产生功能上的差别。
印记基因 imprinted gene 在性系细胞中打上印记的基因，表明该基因是父源的还是母源的，在发育胚胎中不同亲缘的印记基因有不同的表达。
遗传早现 anticipation，genetic anticipation 某种遗传病的症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。
外显子混编 exon shuffling 因加工位点和组合方式的改变，使同一基因有不同的外显子组合。又称“外显子洗牌”。
外显子捕获 exon trapping 快速识别和克隆基因外显子的一种技术。将待测DNA克隆在表达载体两个外显子之间的内含子中，转化细胞，经RNA剪接后从细胞中分离出RNA，可鉴定出待测DNA中有无外显子。
绝缘子 insulator 一种顺式作用元件。长约数百个核苷酸对，通常位于启动子正调控元件或负调控元件之间的一种调控序列。
CpG岛 CpG island 位于多种脊椎动物已知基因转录起始位点周围、由胞嘧啶(C)和鸟嘧啶(G)组成的串联重复序列。
分子进化 molecular evolution 研究生物大分子(如核酸和蛋白质分子)的进化速率、模式及机制的理论。
种内同源基因 paralogous gene 进化过程中，同一生物体中起源于同一祖先基因复制的那些基因。又称“旁系同源基因”。
种间同源基因 orthologous gene 不同物种起源于同一祖先的那些基因。又称“直系同源基因”。
叠连群 contig，continuous group 一组相互两两头尾拼接的可装配成长片段的DNA序列克隆群。
基因组当量 genome equivalent 基因组文库容量的度量单位，指文库中所有载体的插入片段总长度相当于基因组的总长度。
基因组扫描 genome scanning 从全基因组的遗传标记中寻找与特定性状或基因紧密连锁的标记，并在染色体上定位相关基因的方法。
基因组作图 genomic mapping 标明各种遗传标记在基因组上的位置和距离。
微阵列 microarray 一种将核酸序列纵横排列成序地点样在硝基纤维素或尼龙膜上以便核酸分子杂交分析的系统。
DNA芯片 DNA chip 一种将大量DNA片段按预先设计的方式密集排列在指盖大小的硅片、玻片或塑料片上以便进行高通量检测的系统。
序列测定 sequencing 简称“测序”。确定DNA分子或RNA分子中核苷酸的排列顺序，或确定多肽链中氨基酸的排列顺序。
单体型 haplotype 一条同源染色体上的等位基因或遗传标记所构成的组合。又称“单倍型”，“单元型”。
基因型分型 genotyping 研究确定染色体上一些基因或遗传标记的单体型。又称“单体型分型(haplotyping)”。
位点 site 基因组内具有一定功能(如突变、重组及与其他分子相互作用等)的一个或若干个核苷酸突变的位置。
核酶 ribozyme 具有催化活性的核糖核酸。又称“酶性核酸”。
D环 displacement loop，D loop 一个超螺旋DNA分子在正常条件下与一条短的、单链DNA片段一起保温，超螺旋DNA分子的一条链被DNA短片段替换而形成的环状结构。又称“替代环”。
双链体 duplex 双链核酸分子或单链分子中的一个双链区。
自在DNA selfish DNA 基因组中能复制但功能尚不明确的DNA序列。又称“自私DNA”。
基因丰余 gene redundancy 在基因组内有两个或更多个基因编码同一种或十分相似的蛋白质，这些基因可以在同一条染色体上或在不同染色体上。又称“基因冗余”。
* 《遗传学名词》(第二版)已由全国科学技术名词审定委员会公布出版，本刊作部分选登。